rối loạn chuyển hóa
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?
06:00 ngày 27/09/2017
bangdatally.xyz - Ở Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao.
Ảnh minh họa.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao.
Theo số liệu cập nhật 2013 của Tổ chức Y tế thế giới, các bất thường bẩm sinh (trong đó bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi ở Việt Nam. Từ tháng 12/2004 - 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.
Trong năm 2014, có nhiều trường hợp rối loạn chuyển hóa đã được chẩn đoán bao gồm: bệnh Maple Syrup Urine (MSUD) (Bệnh tiểu Siro), Propionic Academia (Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Propionic), Urea Cycle Disorders (Bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa Ure) và Isovaleric Academia (Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Isovaleric). Trong đó, rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất ở Việt Nam là MSUD.
Phát hiện sớm - "Chìa khóa vàng" cứu trẻ bị RLCHBS
Hiện nay, tỷ lệ tử vong của trẻ em liên quan đến các vấn đề rối loạn chuyển hóa bẩm sinh còn rất cao. Theo tổ chức WHO, tại Việt Nam, đây là căn bệnh chiếm 20% trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Trẻ em bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng.
Thực tế, những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Đó là lý do giải thích vì sao tỷ lệ tử vong tương đối cao khi trẻ mắc phải bệnh này. Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi RLCHBS là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được.
Năm 2014, Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã quyết định tăng cường cam kết hỗ trợ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Việt Nam thông qua một dự án 5 năm "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh". Đến nay, dự án này đã đạt được nhiều kết quả tích cực.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
Cùng chuyên mục
Nguy hiểm: chó tấn công người
bangdatally.xyz - Một cụ bà 77 tuổi tại Lục Yên, Yên Bái, bị đàn chó cắn gây nhiều vết thương sâu nguy hiểm.
-
Bé gái 14 tuổi mắc u não hiếm do hội chứng di truyền
bangdatally.xyz - Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức phẫu thuật thành công khối u não nền sọ hiếm gặp do hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau cho bệnh nhân 14 tuổi.
-
Giữ lại bàn tay cho người đàn ông sau sự cố nghề điện
bangdatally.xyz - Bị bỏng điện khi đang làm việc, nam thợ điện 37 tuổi may mắn giữ được bàn tay nhờ được đưa đến viện kịp thời và điều trị sát sao tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương.
-
Hà Nội: Dịch sởi có xu hướng giảm, tay chân miệng tăng nhanh ở trẻ nhỏ
bangdatally.xyz - Từ ngày 25/4 đến 1/5, toàn thành phố Hà Nội ghi nhận 191 ca sởi, 313 ca tay chân miệng và 12 ca sốt xuất huyết. Ca mắc tay chân miệng tăng mạnh ở nhóm trẻ ≤ 3 tuổi.
-
6 người được cứu nhờ một người hiến tạng trong kỳ nghỉ lễ
bangdatally.xyz - Bệnh viện Chợ Rẫy ghép tạng xuyên đêm dịp lễ 30/4-1/5, mang lại sự sống cho 6 người bệnh nhờ nguồn hiến quý giá từ một bệnh nhân chết não.
-
Bộ trưởng Bộ Y tế: Ưu tiên điều trị tốt nhất cho bệnh nhi liên quan vụ việc tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Nam Định
bangdatally.xyz - Bộ trưởng Y tế Đào Hồng Lan yêu cầu điều trị tốt nhất cho cháu bé bị công nông cán qua người và chỉ đạo làm rõ phản ánh về tiếp nhận cấp cứu tại BVĐK Nam Định.
Đang được quan tâm
-
"Găng tay không thay được vệ sinh tay"
bangdatally.xyz - Ngày Vệ sinh tay Thế giới 5/5/2025 với thông điệp "Găng tay không thay được vệ sinh tay" kêu gọi nhân viên y tế tuân thủ 5 thời điểm vệ sinh tay để bảo vệ người bệnh.
-
Bà Rịa - Vũng Tàu ghi nhận ca tử vong nghi do bệnh dại đầu tiên trong năm 2025
bangdatally.xyz - Bà Rịa - Vũng Tàu ghi nhận ca nghi tử vong do bệnh dại đầu tiên năm 2025. Bệnh nhân từng bị chó cắn hai lần nhưng không tiêm phòng vaccine sau phơi nhiễm.
-
5 ngày nghỉ lễ 30/4-1/5: Các cơ sở y tế tiếp nhận và xử trí gần 1 triệu lượt khám, cấp cứu
bangdatally.xyz - Trong 5 ngày nghỉ lễ, gần 1 triệu lượt khám, cấp cứu được ghi nhận; hiện, 251.000 người vẫn đang điều trị tại viện.
-
Giữ con qua thai kỳ nguy hiểm vì hội chứng truyền máu song thai
bangdatally.xyz - Trở về từ Nhật Bản để giữ con, sản phụ H. vượt qua hành trình thai kỳ đầy rủi ro do hội chứng truyền máu song thai, mẹ tròn con vuông sau ca phẫu thuật khó quên.
-
Khám sàng lọc và phẫu thuật miễn phí cho trẻ em khuyết tật tại Cao Bằng
bangdatally.xyz - Từ ngày 5-9/5, Cao Bằng triển khai khám sàng lọc và phẫu thuật miễn phí cho trẻ khuyết tật tại 10 điểm y tế trong tỉnh, hỗ trợ toàn bộ chi phí cho ca đủ điều kiện.
-
Liên tiếp 3 ca nuốt dị vật đường tiêu hóa cần can thiệp khẩn
bangdatally.xyz - Ba trường hợp nuốt dị vật tiêu hóa được xử trí thành công tại Bệnh viện Hùng Vương Gia Lai trong kỳ nghỉ lễ, gồm cả người già, người lớn và trẻ nhỏ.
-
Áp lực cấp cứu, điều trị dồn vào những ngày cuối kỳ nghỉ lễ
bangdatally.xyz - Chỉ trong 24 giờ ngày 3/5, các cơ sở y tế tiếp nhận hơn 128.000 lượt khám, cấp cứu. Tai nạn giao thông tiếp tục chiếm tỷ lệ cao với 22 ca tử vong hoặc nguy kịch.
-
Thức uống hiệu quả nhất để giảm mỡ nội tạng
bangdatally.xyz - Một nghiên cứu năm 2025 trên 45.000 người cho thấy, những người uống cà phê (trung bình 1,7 cốc mỗi ngày) có lượng mỡ nội tạng thấp hơn đáng kể so với người không uống.
-
Điều gì xảy ra khi không rửa mặt?
bangdatally.xyz - Trong khi nhiều người theo đuổi quy trình rửa mặt, chăm sóc da rất kỹ lưỡng hàng ngày thì cũng có trào lưu bỏ qua tất cả các công đoạn tác động đến da mặt.
