Ánh sáng trở lại với gia đình mang Gen mù lòa

Bóng tối không lời giải: Bệnh di truyền mắt ám ảnh cả gia đình

Sinh con trai đầu lòng năm 2018, gia đình anh Nam, chị Tiến (trú tại Mê Linh, Hà Nội) bàng hoàng khi biết con gặp vấn đề về mắt dẫn tới khiếm thị, chậm phát triển về cả thể chất lẫn trí tuệ. Đáng nói, đây cũng là căn bệnh mà 2 cháu trong gia đình cũng mắc phải khi vừa sinh 1 tuần, căn bệnh từng được chẩn đoán là bong võng mạc.

Suốt 7 năm qua, gia đình đưa con đi điều trị rất nhiều nơi, thậm chí sang nước ngoài nhưng vẫn không có kết quả. Nhìn con chậm phát triển với đôi mắt mờ, anh chị không khỏi xót xa và chạnh lòng.

Gia đình nhớ lại khoảng thời gian khó khăn khi đón con trai đầu

Anh Nam xúc động nhớ lại hành trình gian nan: "Gia đình từng đưa con đi khắp nơi để vật lý trị liệu, bấm huyệt, châm cứu,... Nhớ những ngày 2 mẹ con bắt xe buýt từ Mê Linh xuống tận Hải Phòng để tập luyện, nhìn con yếu ớt, thương lắm mà chẳng biết làm gì hơn".

Nỗi đau quá lớn khi chứng kiến các cháu và ngay cả con mình mắc phải căn bệnh lạ, gia đình anh chị từng ám ảnh và không dám nghĩ đến việc sinh thêm bé thứ 2. Nhưng với sự động viên của người thân và khao khát sinh con khỏe mạnh, 2 vợ chồng anh Nam, chị Tiến quyết tâm bước vào hành trình tìm con.

Nếu không có khoa học, không dám sinh con thêm lần nữa

Trải qua bao tháng ngày lo âu trước căn bệnh di truyền, nhưng với khát khao mong con cháy bỏng, năm 2023, anh chị quyết tâm đi thăm khám để có thể sinh thêm một người con khỏe mạnh.

Khi tới Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh, anh chị được bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng trung tâm tiếp nhận và tư vấn trực tiếp.

Sự nhiệt tình của bác sĩ Bình Dương chính là động lực để gia đình bước vào hành trình IVF

Lắng nghe câu chuyện của gia đình, tìm hiểu triệu chứng căn bệnh mà gia đình chị Tiến đang gặp phải, bác sĩ Dương và đội ngũ IVF ngay lập tức bước vào hành trình tìm nguyên nhân gây ra bất thường. Sau đó, một chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi sẽ được thực hiện nhằm loại bỏ những phôi mang gen bệnh và tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh.

Tiếp nhận trường hợp đặc biệt, một cuộc nghiên cứu giữa bác sĩ Bình Dương và TS. Phạm Thu Hằng - Phó GĐ Trung tâm Gen Hồng Ngọc đã được triển khai. Đội ngũ hai trung tâm tra soát, đối chiếu bộ gen của chị Tiến với hàng trăm nghiên cứu y khoa. Đồng thời, chị Kim Tiến cùng các thành viên trong gia đình đều làm xét nghiệm gen và xác nhận gen lỗi được truyền từ đời bà ngoại sang cho chị.

"Đối với mình là một ca bệnh nhưng đối với gia đình, đây là cả tương lai", chính suy nghĩ này đã tạo động lực cho bác sĩ Bình Dương và đội ngũ bác sĩ 2 trung tâm quyết tâm tìm lời giải cho căn bệnh hiếm này.

Sau quá trình nghiên cứu kỹ lưỡng, các bác sĩ xác định được đột biến gen hiếm gặp trong gia đình chị Tiến, đó là bệnh Norrie Disease - bệnh võng mạc kính xuất tiết mang tính chất gia đình trên nhiễm sắc thể X. Đây là căn bệnh hiếm với số trường hợp mắc bệnh vẫn chưa thể xác định.

Vỡ òa hạnh phúc khi đón con khỏe mạnh bình thường

Trong quá trình thực hiện IVF, bác sĩ Bình Dương đã trực tiếp đồng hành, lên phác đồ điều trị 1:1 cho gia đình. Kết quả thu được 8 phôi, sau đó tiến hành sàng lọc chuyên sâu, thu được 2 phôi chất lượng có thể chuyển. May mắn mỉm cười khi bác sĩ chuyển phôi lần đầu và gia đình nhận tin vui đậu thai.

Em bé Anh Đức chào đời khỏe mạnh là món quà đặc biệt sau 7 năm chờ đợi của gia đình

Tháng 10/2024, gia đình vỡ òa hạnh phúc khi chào đón em bé Anh Đức khỏe mạnh với đôi mắt có thị lực bình thường. Sau 3 tháng kiểm tra lại, em bé vẫn khỏe mạnh và không có dấu hiệu bất thường. Chị Tiến không giấu nổi sự xúc động và hạnh phúc khi đón con: "IVF không chỉ cho vợ chồng hy vọng mà còn cho con cơ hội để sống một cuộc đời khỏe mạnh như bạn bè, thoát khỏi căn bệnh di truyền hiếm"

Có thể thấy, nhờ can thiệp hỗ trợ sinh sản IVF kết hợp với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ, vợ chồng anh Nam, chị Tiến cũng như nhiều gia đình chung hoàn cảnh có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Em bé chào đời khỏe mạnh với đôi mắt sáng nhờ IVF kết hợp với sàng lọc phôi

Với các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc gặp vấn đề bất thường trong quá trình mang thai, mẹ lớn tuổi (trên 35)... nên thăm khám sớm để được các bác sĩ tư vấn và hỗ trợ kịp thời.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!