Bệnh da bẩm sinh hiếm gặp nhưng có thể gây biến chứng nặng

Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa tiếp nhận một bệnh nhân nam 29 tuổi mắc ly thượng bì bọng nước bẩm sinh - một bệnh di truyền hiếm gặp, tổn thương da mạn tính, gây nhiều biến chứng nặng nếu không được chăm sóc đúng cách từ nhỏ.

Từ sau sinh, bệnh nhân xuất hiện từng đợt bọng nước nông, vỡ để lại vết loét rồi sẹo. Dần dần, các ngón tay, ngón chân dính lại, vận động hạn chế. Lúc nhập viện, da toàn thân loét trợt, sưng đau, chảy dịch, kèm sẹo co kéo và dính hoàn toàn các ngón. Răng bị thiểu sản, mất nhiều răng vĩnh viễn. Gia đình có tiền sử bất thường: chị gái đã mất vì triệu chứng tương tự, anh trai điếc bẩm sinh.

Theo các bác sĩ, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (IEB) là bệnh do đột biến gen khiến lớp da cực kỳ mỏng manh, dễ rách khi bị chà xát nhẹ. Bệnh có thể biểu hiện ngay sau sinh, tái phát suốt đời, gây đau đớn, loét da, nhiễm trùng, dính khớp, suy dinh dưỡng và nguy cơ ung thư da ở thể nặng.

Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng phát hiện sớm và chăm sóc đúng có thể giúp giảm tổn thương, phòng biến chứng, cải thiện chất lượng sống. Điều trị bao gồm tránh sang chấn, chăm sóc tổn thương bằng băng gạc ẩm, giữ vệ sinh da, dinh dưỡng đầy đủ, phục hồi chức năng và tư vấn di truyền nếu có tiền sử gia đình.

Cha mẹ cần đặc biệt lưu ý: nếu trẻ có mụn nước, loét da bất thường ngay từ nhỏ, không nên tự điều trị hay đắp thuốc dân gian, mà cần đưa đến cơ sở chuyên khoa da liễu. Việc chăm sóc sai cách từ sớm có thể khiến bệnh trở nặng, để lại hậu quả suốt đời.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!