chẩn đoán bệnh
Giải mã trình tự gene để chẩn đoán bệnh sớm hơn
08:16 ngày 11/12/2018
bangdatally.xyz - Các nhà khoa học Anh đã hoàn thành dự án giải trình tự gene lớn nhất thế giới trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe
Con gái của chị Hana được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa có thể điều trị được nhằm khắc phục một lỗi di truyền
Tham gia vào dự án này là những người mắc bệnh hiếm gặp, người nhà của họ và bệnh nhân ung thư.
Tạp chí Genomics England mô tả dự án là "sự biến đổi quan trọng và mang ý nghĩa to lớn đối với xã hội và nhân loại", mang lại hy vọng hiểu rõ hơn về các bệnh và chẩn đoán bệnh nhanh hơn.
Gia đình của những người mắc bệnh di truyền hiếm, đặc biệt khi bệnh nhân là trẻ nhỏ thường mất nhiều năm cố gắng tìm hiểu nguyên nhân. Dự án 100.000 bộ gene đã giúp nhiều gia đình lựa chọn được phương pháp điều trị hiệu quả.
Con gái của chị Hana Young, Tilly, 6 tuổi, mắc chứng rối loạn gây chậm phát triển và co giật, đã đăng ký chương trình giải mã bộ gen của em cùng với cha mẹ em.
Vào tháng 1/2018, em được chẩn đoán bị thiếu GAMT, một rối loạn chuyển hóa có thể điều trị được, gây ra bởi một lỗi di truyền.
Mẹ của em trả lời phỏng vấn hãng tin BBC rằng: "Con gái tôi thường xuyên phải nhập viện điều trị và cháu rất hay nóng giận, nổi cáu với người khác. Con bé cũng mất khả năng đi lại và bị hàng trăm cơn động kinh mỗi ngày".
Các bác sĩ cho biết: nếu bệnh của Tilly được xác định sớm hơn, những triệu chứng này hoàn toàn có thể ngăn chặn được. Trong nghiên cứu này, các bác sĩ đã lập được khoảng 100 nghìn bản đồ gene, bao gồm mã dĩ truyền cũng như bản đồ ADN khối u của các bệnh nhân ung thư.
Bộ gene của con người được tạo thành từ hàng tỷ mảnh ADN, được tìm thấy trong gần như mọi tế bào trong cơ thể. Chính vì vậy, việc xác định bản đồ gene sẽ tìm ra những tế bào bị lỗi một cách sớm nhất, giúp việc điều trị đạt hiệu quả cao.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
Cùng chuyên mục
Đặt dẫn lưu màng phổi cứu thai nhi nguy kịch ngay trong bụng mẹ
bangdatally.xyz - Lần đầu tiên, kỹ thuật đặt shunt dẫn lưu màng phổi cho thai nhi được thực hiện thành công tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, mở ra hy vọng sống cho thai kỳ nguy cơ cao.
-
Phát hiện viêm phổi do phế cầu sau hai tuần sốt, ho không đáp ứng kháng sinh
bangdatally.xyz - Nữ bệnh nhân 48 tuổi nhập viện vì ho, sốt kéo dài không đáp ứng thuốc. Xét nghiệm phát hiện viêm phổi do phế cầu - bệnh có thể gây biến chứng nguy hiểm nếu điều trị muộn.
-
Gần 82.000 ca nghi sởi: Bộ Y tế yêu cầu tăng tốc tiêm chủng đợt 3
bangdatally.xyz - Tuần 17/2025, số ca nghi mắc sởi giảm 4,3%. Bộ Y tế triển khai đợt 3 chiến dịch tiêm chủng và yêu cầu hoàn thành mũi 1 trước 30/4, mũi 2 trước 15/5.
-
Tai nạn sinh hoạt, giao thông khiến hai trẻ chấn thương lách
bangdatally.xyz - Bệnh viện Nhi Trung ương liên tiếp tiếp nhận hai trường hợp trẻ nhập viện với chẩn đoán chấn thương bụng kín, tổn thương lách do tai nạn sinh hoạt và tai nạn giao thông.
-
Quảng Bình: Phẫu thuật thành công khối u dị dạng mạch máu hiếm gặp vùng mặt
bangdatally.xyz - Một ca bệnh hiếm gặp, khối u mạch máu vùng mặt phức tạp suýt cướp đi mạng sống bệnh nhân đã được các bác sĩ Bệnh viện Việt Nam - Cuba Đồng Hới xử lý thành công.
-
Tăng cường tuân thủ vệ sinh tay và hưởng ứng ngày Vệ sinh tay Thế giới 5/5/2025
bangdatally.xyz - TP Hà Nội đã triển khai đồng loạt các hoạt động truyền thông, tập huấn và giám sát nhằm hưởng ứng Ngày Vệ sinh tay Thế giới 5/5/2025 và phòng chống nhiễm khuẩn.
Đang được quan tâm
-
Tăng huyết áp bất thường hé lộ khối u thượng thận: Ca bệnh điển hình được xử trí kịp thời
bangdatally.xyz - Nam bệnh nhân 34 tuổi bị tăng huyết áp kéo dài do u tuyến thượng thận đã được Bệnh viện Nội tiết Trung ương phát hiện, điều trị kịp thời và không cần dùng thuốc sau mổ.
-
Thu hồi trên toàn quốc lô thuốc Viên nén Tegrucil-1 kém chất lượng
bangdatally.xyz - Cục Quản lý Dược thông báo thu hồi toàn quốc lô Viên nén Tegrucil-1 do vi phạm chỉ tiêu chất lượng, yêu cầu các đơn vị phân phối, sử dụng thuốc phối hợp thực hiện.
-
Đồng Nai: Ca viêm màng não mô cầu đầu tiên năm 2025 được điều trị thành công
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất (Đồng Nai) đã điều trị thành công ca viêm màng não mô cầu đầu tiên tại Đồng Nai năm 2025. Bệnh nhân đã bình phục và được xuất viện.
-
Phát hiện chất cấm Sibutramine trong hai sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe
bangdatally.xyz - Hai sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe Dáng xuân Phục linh Gold và Best Slim Collagen chứa chất cấm Sibutramine, có thể gây hại nghiêm trọng cho sức khỏe.
-
Dùng Paracetamol sai cách, thiếu nữ suýt mất mạng
bangdatally.xyz - Trung tâm Y tế huyện Thanh Sơn (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhân nữ bị ngộ độc Paracetamol - loại thuốc giảm đau, hạ sốt phổ biến trong mọi gia đình.
-
Nam thanh niên 17 tuổi bị dị vật kim loại tự chế xuyên thấu tim
bangdatally.xyz - Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa tiếp nhận trường hợp nam bệnh nhân 17 tuổi (Hà Nội) bị chấn thương tim nghiêm trọng do dị vật kim loại sắc nhọn xuyên thấu.
-
PiCOSitol Hỗ trợ tăng sức khỏe sinh sản cho phụ nữ trưởng thành chuẩn bị mang thai
bangdatally.xyz - Khả năng sinh sản ở nữ giới bắt đầu suy giảm do chất lượng trứng và nội tiết tố kém ổn định sau tuổi 30. Vậy làm sao để tối ưu cơ hội mang thai khi tuổi không còn trẻ?
-
Bệnh viện ở miền Tây thực hiện thành công 10 ca ghép thận liên tiếp
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ thực hiện thành công ca ghép thận thứ 10 liên tiếp chỉ sau một năm triển khai, mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân suy thận tại miền Tây.
-
Cứu chân trái bị cán nát do tai nạn giao thông cho người phụ nữ
bangdatally.xyz - Một bệnh nhân nữ 47 tuổi (Hà Nội) vừa được Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương cứu đôi chân trái bị dập nát sau tai nạn giao thông nghiêm trọng.
