Chung tay vì một Việt Nam không còn Thalassemia

"Chọn" con không mang gen bệnh: IVF và PGT-M mở lối thoát cho bố mẹ mang gen Thalassemia

Năm 2019, chị N.H.Yến (Yên Bái) kết hôn và mang thai tự nhiên. Nhưng đến tuần 23, bác sĩ phát hiện thai nhi bị phù nặng, buộc chị phải chấm dứt thai kỳ. Biến cố này khiến chị Yến suy sụp. Không hiểu nguyên nhân từ đâu, hai vợ chồng khăn gói xuống Hà Nội, tìm đến bác sĩ Tăng Đức Cương - Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Đông Đô, Giám đốc Đông Đô IVF Center, người được nhiều gia đình hiếm muộn tin tưởng gọi là "bác sĩ mát tay".

Kết quả xét nghiệm cho thấy, cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh) - nguyên nhân gây phù thai và dị tật bẩm sinh. Theo bác sĩ Cương, cách duy nhất để sinh con khỏe mạnh trong trường hợp này là IVF kết hợp PGT-M nhằm loại bỏ gen bệnh ngay từ đầu.

Từ lần chuyển phôi đầu tiên ngày 23/7/2021, chị Yến vỡ òa hạnh phúc khi đón tin đậu thai. Sau bao tháng ngày chờ đợi, hai bé song sinh chào đời khỏe mạnh, mỗi bé nặng 2,8kg - món quà diệu kỳ sau hành trình nhiều nước mắt.

Bảo chứng của những tiến bộ Y học và giải trình tự Gen thế hệ mới

Một cặp vợ chồng khác tại Hà Nội cũng mang nỗi đau lưu thai nhiều lần trước khi biết mình đều mang gen Thalassemia. Mặc dù có thể thụ thai tự nhiên, nhưng lần nào họ cũng mất con ở giai đoạn sớm. Chỉ đến khi thăm khám sức khỏe sinh sản tại Đông Đô IVF Center, sự thật về bệnh lý di truyền này mới được hé lộ. Nhờ sự tư vấn của bác sĩ Tăng Đức Cương, hai vợ chồng quyết định thực hiện IVF kết hợp PGT-M, giúp chọn lọc phôi không mang gen bệnh.

Từ 6 phôi tạo ra, chỉ có 2 phôi không mang gen bệnh được chọn. Vợ chồng anh chị chọn chuyển một phôi duy nhất, và điều kỳ diệu đã đến: bé Nguyễn Phúc Thuận chào đời khỏe mạnh, mang theo niềm vui vỡ òa của cả gia đình.

Gia đình đón em bé khỏe mạnh bằng phương pháp IVF tại Bệnh viện Đông Đô

Hiểu đúng về Thalassemia - tan máu bẩm sinh

Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Khi đó, mỗi lần sinh con sẽ có:

● 25% nguy cơ con mắc bệnh

● 50% khả năng con mang gen bệnh (không biểu hiện triệu chứng)

● 25% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh

Cơ chế di truyền của Thalassemia

Người mắc bệnh thể nặng phải truyền máu định kỳ suốt đời, đối mặt với nguy cơ xơ gan, biến dạng khuôn mặt, rối loạn nội tiết, suy tim... Phụ nữ mang gen bệnh khi mang thai còn có nguy cơ cao bị nhiễm trùng, tiểu đường thai kỳ, rối loạn tim mạch, ảnh hưởng tuyến giáp, mật độ xương thấp.

Tại Việt Nam, khoảng 13% dân số mang gen bệnh, riêng nhóm dân tộc như Mường, Tày, Thái,... tỷ lệ này có thể lên đến 40%. Do đó, việc tầm soát từ sớm là rất cần thiết.

Tầm soát Thalassemia: Việc cần làm trước khi sinh con

Theo bác sĩ Tăng Đức Cương, việc tầm soát Thalassemia không chỉ giới hạn ở những cặp vợ chồng hiếm muộn, mà còn cần thiết cho những người chuẩn bị lập gia đình và có ý định sinh con.

"Nếu vợ chồng cùng mang gen Thalassemia, IVF kết hợp PGT-M là giải pháp hiệu quả và duy nhất giúp sinh ra những em bé không mang gen bệnh. Đây không chỉ là giải pháp cho gia đình, mà còn là giải pháp loại bỏ Thalassemia lan rộng trong cộng đồng", bác sĩ Tăng Đức Cương chia sẻ.

Ông cũng khuyến cáo, các cặp đôi trong độ tuổi sinh sản nên chủ động xét nghiệm tiền hôn nhân để tầm soát nguy cơ, đặc biệt ở những vùng có tỷ lệ mang gen cao.

Hành động thiết thực vì thế hệ tương lai

Hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới 8/5, Đông Đô IVF Center phối hợp với Công ty TNHH Khoa học Kỹ thuật Genome xây dựng chương trình hỗ trợ cho các gia đình cả hai vợ chồng mang gen Thalassemia hoặc có con mang gen bệnh Thalassemia, cơ hội thực hiện IVF và sàng lọc phôi miễn phí để sinh ra những em bé không mang gen bệnh.

Chương trình miễn phí IVF và sàng lọc phôi tại Đông Đô IVF Center

Theo đó, trung tâm sẽ tặng 10 suất IVF trọn bộ thủ thuật công nghệ cao, miễn phí sàng lọc 3 phôi với gói khởi tạo PGT-Total, xét nghiệm máu 2 thế hệ trong gia đình, giúp phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M) liên quan đến các bệnh Alpha-Thalassemia; Beta-Thalassemia; Hemophilia A; Hemophilia B; Teo cơ tủy; Teo cơ Duchenne, HLA Matching….

Là một hoạt động trách nhiệm xã hội, chương trình mang ý nghĩa giúp giảm bớt gánh nặng Thalassemia trong cộng đồng. Hãy chia sẻ để lan tỏa thông điệp "Vì một Việt Nam không còn nỗi đau tan máu bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai phát triển toàn diện"

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!