Tác động của yếu tố di truyền ở nữ giới

Theo các bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu Điện, nguyên nhân di truyền vô sinh hiếm muộn là do bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X. Gia đình có tiền sử sản khoa đáng lưu ý như: sẩy thai liên tiếp, chết sau khi sinh, trẻ sinh ra mang dị tật… sẽ tăng nguy cơ di truyền bệnh vô sinh ở đời sau.

Trường hợp nữ bị mãn kinh sớm do mang nhiễm sắc thể X bị đứt gãy, hội chứng này là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra những tổn hại bẩm sinh về sức khỏe sinh sản của đời sau.

Ảnh hưởng di truyền đối với vô sinh ở nam giới

Các trường hợp như rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gen, rối loạn di truyền đa yếu tố và bất thường, đột biến DNA ty thể, dẫn đến rối loạn nội tiết gây vô sinh ở nam giới.

Sự bất thường di truyền làm thiểu tinh và vô tinh gây ảnh hưởng đến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể này có thể gây cản trở quá trình giảm phân, tinh trùng suy giảm và có thể dẫn đến vô sinh.

Những bất thường di truyền tác động đến các kích tố sinh dục làm tăng khả năng vô sinh ở nam được chia làm 3 nhóm chính: Rối loạn liên quan đến sự tiết chế và điều hòa của GnRH từ vùng dưới đồi do đột biến các gen ở nhiễm sắc thể giới tính X, rối loạn nguyên phát sự chế tiết, điều hòa của hai hormone sinh dục LH và FSH từ tuyến yên.

Bệnh vô sinh nam còn chịu tác động của các rối loạn di truyền đơn gen. Có hai gen liên quan trực tiếp đến quá trình sinh tinh là: gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 7 và gen thụ thể androgen ở nhiễm sắc thể X. Nếu một trong hai gen này có dấu hiệu bất thường thì quá trình sinh tinh sẽ thất bại, gây vô sinh.

Ngoài những bất thường trong bộ gen, bệnh nhân vô sinh còn gặp những bất thường ở DNA ti thể, gây ảnh hưởng đến khả năng di chuyển của tinh trùng. Sự rối loạn di truyền đơn gen cũng có thể kích thích di truyền đa gen gây gây vô sinh di truyền ở nam.

Tuy nhiên, rối loạn di truyền do mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân đặc biệt trong tất cả các yếu tố gây vô sinh do di truyền, nó có khả năng chuyển những bất thường di truyền cho thế hệ sau.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!