Trẻ bị dị dạng hộp sọ hiếm gặp

Bé Nguyễn Thành B. (21 tháng tuổi, trú tại Hòa Bình) nhập Bệnh viện đa khoa Xanh Pôn do gia đình thấy trẻ bị biến dạng đầu, lồi mắt và chậm biết đi, biết nói.

Khai thác bệnh sử, gia đình bệnh nhi cho biết, bé B. có tiền sử sinh non ở tuần thứ 29, mẹ bé mang song thai, nhưng khi sinh ra, bé song sinh với bệnh nhi B. đã qua đời ngay sau sinh. Đến nay, mặc dù đã 21 tháng tuổi nhưng bé B. chậm phát triển về tinh thần - vận động như khả năng vận động kém, trẻ lẫy được nhưng không đứng và đi được, phát triển về ngôn ngữ của bé cũng kém hơn các bé cùng tuổi, bé không phát âm được nhiều, nói được ít từ….

Ngoài ra, gia đình còn phát hiện thêm, đầu bệnh nhân có biến dạng bất thường và mắt bé lồi ra. Gia đình cho biết, hộp sọ của bé bắt đầu biến dạng khi trẻ hơn 1 tuổi, gia đình đã đưa cháu đi khám nhiều nơi nhưng không tìm ra cách chữa trị.

Qua thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng, các bác sĩ phát hiện, vòng đầu của bé là 46cm và hình thái xương hộp sọ dị dạng bất thường, vùng trán và thái dương - đỉnh 2 bên bị hẹp lại, mắt lồi do phần xương hốc mắt hẹp, xương hộp sọ dị dạng hình thành 2 ụ lồi vùng thóp trước và vùng chẩm phía sau..

Bác sĩ Nguyễn Mạnh Hùng, Khoa Phẫu thuật thần kinh cho biết, đây là một trường hợp dị dạng hộp sọ, qua phim chụp X-quang và CT-scanner sọ não cho thấy, hình ảnh hộp sọ hẹp nhiều theo chiều ngang, dài theo chiều dọc và tạo thành 2 ụ lồi xương vùng trán đỉnh và vùng chẩm, trên đầu có các tĩnh mạch giãn nổi dưới da, hốc mắt nhỏ làm mắt lồi ra. Không phát hiện thấy bất thường bệnh lý khác của nhu mô não nhưng có thể thấy rõ hình ảnh liền tất cả các đường khớp sọ, chỉ còn lại duy nhất đường khớp lamda phía sau. Sau hội chẩn, các bác sĩ xác định đây là bệnh lý dị dạng hộp sọ với thể có tên gọi là Oxycephalie.

Các bác sĩ chuẩn bị phẫu thuật cho bệnh nhi

Các chuyên gia phẫu thuật thần kinh cho rằng, thể dị dạng hộp sọ này tương đối nặng, gây chèn ép não, không chỉ ảnh hưởng tới hình thái hộp sọ mà còn gây chèn ép não làm ảnh hưởng tới sự phát triển tinh thần vận động của trẻ. Nếu không được can thiệp phẫu thuật, dị dạng tiếp tục tiến triển, đầu bệnh nhân ngày càng biến dạng, não bị chèn ép do thể tích hộp sọ hẹp. Càng lớn, não trẻ không thể phát triển tương thích với độ tuổi do hộp sọ đã bị biến dạng, dẫn đến trẻ sẽ không thể có sự phát triển về tinh thần vận động được như bình thường, trẻ có nguy cơ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Nếu can thiệp muộn hoặc không can thiệp, các biến dạng sẽ khó sửa chữa, để lại nhiều hậu quả do sự chèn ép não.

Giám đốc Bệnh viện Xanh Pôn, Bs.Nguyễn Đình Hưng cùng các bác sĩ Khoa Phẫu thuật thần kinh của bệnh viện đã quyết định phẫu thuật tạo hình lại hộp sọ cho bệnh nhi. Một trong những thách thức của ca phẫu thuật là bệnh nhân còn quá nhỏ tuổi, trong quá trình phẫu thuật bệnh nhân có nguy cơ bị mất máu, hạ thân nhiệt, rối loạn đông máu, các biến chứng và di chứng về thần kinh... Các bác sĩ đã mở rộng thể tích hộp sọ, giải phóng chèn ép não, sửa chữa biến dạng về hình thái hộp sọ, làm rộng xương trán và đường kính ngang hộp sọ, giảm bớt ụ lồi xương sọ, làm rộng hốc mắt để mắt không bị lồi.

Sau hơn 3 tiếng rưỡi phẫu thuật rất căng thẳng và thách thức, Bs. Nguyễn Đình Hưng cùng các bác sĩ Khoa Phẫu thuật thần kinh đã phẫu thuật thành công cho bệnh nhi B. Hiện bệnh nhân ổn định, hồi phục tốt, có thể ăn uống bình thường, vết mổ liền tốt, không có biến chứng hay tổn thương thần kinh sau phẫu thuật. Sự thành công của ca phẫu thuật phải kể đến sự phối hợp nhịp nhàng giữa ekíp phẫu thuật và ekíp gây mê hồi sức, để đem lại cho bệnh nhân một cuộc sống mới.

Dị dạng hộp sọ là bệnh lý bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ, có thể do nhiều nguyên nhân khiến cho 1 hoặc nhiều đường khớp ở hộp sọ không hoạt động hoặc đóng sớm bất thường, gây nên các dạng biến dạng của hộp sọ và có thể kèm theo cả dị dạng của xương mặt. Do đây là bệnh lý hiếm gặp, dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác của não và xương sọ nên không phải trường hợp nào cũng được chẩn đoán sớm.

Dị dạng hộp sọ không chỉ gây ảnh hưởng tới hình thái hộp sọ ảnh hưởng nhiều tới thẩm mỹ mà còn có thể gây hẹp hộp sọ, dẫn đến tăng áp lực nội sọ, chèn ép não, ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ - hệ thần kinh trung ương của trẻ, dẫn đến trẻ chậm phát triển tinh thần - vận động và nhiều chức năng tâm thần kinh khác.

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp trẻ cải thiện chất lượng cuộc sống đồng thời hạn chế được những ảnh hưởng của bệnh do bộ não bị chèn ép ảnh hưởng tới sự phát triển. Nếu bệnh nhân được phẫu thuật sớm bệnh nhân sẽ không bị các biến dạng nặng của hộp sọ gây ảnh hưởng tới cuộc sống của bệnh nhân cũng như tâm lý của gia đình người bệnh.

Việc phẫu thuật tạo hình lại xương hộp sọ là 1 can thiệp lớn, với đường mổ và cắt xương rất rộng, thường được chỉ định cho những trường hợp được chẩn đoán muộn, khi đã có các biến dạng về hình thái của xương hộp sọ hoặc hẹp hộp sọ gây chèn ép não với nhiều ảnh hưởng xấu cho người bệnh.

Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!