Theo BSCKI Vương Minh Nguyệt, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An: thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn liên kết giới, gen bệnh ở nhiễm sắc thể X. Bệnh ở nam bán hợp tử và nữ đồng hợp tử.

Thiếu men G6PD làm tăng vỡ hồng cầu khi tiếp xúc với tình trạng oxy hóa gây tình trạng thiếu máu tan máu cấp và mạn, vàng da sơ sinh và không có biểu hiện lâm sàng gì. Bệnh hiếm khi gây chết người.

Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X).

Thiếu men G6PD do đột biến trên gen G6PD tại điểm Xq28. Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết các đột biến này đều dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc axit amin tạo men G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của men hoặc là­m giảm số lượng của các men này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.

Men (enzym) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống ôxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân ôxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị ôxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lách, gây lách to. Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy, vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.

Biểu hiện bệnh

Thiếu men G6PD gây ra:

- Thiếu máu tan máu do: thuốc, nhiễm trùng, do ăn đậu tằm ( Favism) với các biểu hiện vàng da, vàng mắt, đái đỏ, lách to, sốt, đau bụng, đau thắt lưng, đau đầu chóng mặt

- Vàng da ở trẻ sơ sinh : vàng da xuất hiện sớm ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau sinh có thể gây vàng da nhân.

- Thiếu máu tan máu mạn tính : thường ít có biểu hiện lâm sàng nếu không nặng.

Phương pháp điều trị

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền. Điều trị chính là tránh những tác nhân oxy hóa: đậu, thuốc, một số loại thực phẩm.... truyền máu khi thiếu máu nặng, thay máu khi xảy ra vàng da ở trẻ sơ sinh, cắt lách.

Lời khuyên của bác sĩ

Bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như: bị bệnh, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut; dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não). Bên cạnh đó, bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết. Báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ.

Không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa.

Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất ôxy hóa.

Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.

Xét nghiệm cho trẻ ngay sau sinh

Tất cả trẻ sơ sinh sau khi sinh nên lấy máu gót chân để tầm soát các bệnh lý ở giai đoạn sơ sinh, trong đó có thiếu men G6PD. Trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu men G6PD.

Nếu phát hiện trẻ thiếu men G6PD, gia đình trẻ sẽ được tư vấn theo dõi và điều trị lâu dài. Xét nghiệm lấy máu gót chân còn giúp những người cùng bị thiếu men G6PD không kết hôn với nhau để tránh sinh con mắc bệnh này.

Nếu tuân thủ theo hướng dẫn trẻ sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.

Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!