
Ngày 13/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai, thai tuần thứ 37. Trẻ khi sinh ra được phát hiện bất thường, da khô toàn thân, các bác sĩ chẩn đoán: Trẻ mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 2, trong quá trình mang thai không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Theo các bác sĩ chuyên khoa nhi của bệnh viện, Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh) vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis.
Hiện tại, trẻ đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo: Trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
bangdatally.xyz - Lần đầu tiên, kỹ thuật đặt shunt dẫn lưu màng phổi cho thai nhi được thực hiện thành công tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, mở ra hy vọng sống cho thai kỳ nguy cơ cao.
bangdatally.xyz - Nữ bệnh nhân 48 tuổi nhập viện vì ho, sốt kéo dài không đáp ứng thuốc. Xét nghiệm phát hiện viêm phổi do phế cầu - bệnh có thể gây biến chứng nguy hiểm nếu điều trị muộn.
bangdatally.xyz - Tuần 17/2025, số ca nghi mắc sởi giảm 4,3%. Bộ Y tế triển khai đợt 3 chiến dịch tiêm chủng và yêu cầu hoàn thành mũi 1 trước 30/4, mũi 2 trước 15/5.
bangdatally.xyz - Bệnh viện Nhi Trung ương liên tiếp tiếp nhận hai trường hợp trẻ nhập viện với chẩn đoán chấn thương bụng kín, tổn thương lách do tai nạn sinh hoạt và tai nạn giao thông.
bangdatally.xyz - Một ca bệnh hiếm gặp, khối u mạch máu vùng mặt phức tạp suýt cướp đi mạng sống bệnh nhân đã được các bác sĩ Bệnh viện Việt Nam - Cuba Đồng Hới xử lý thành công.
bangdatally.xyz - TP Hà Nội đã triển khai đồng loạt các hoạt động truyền thông, tập huấn và giám sát nhằm hưởng ứng Ngày Vệ sinh tay Thế giới 5/5/2025 và phòng chống nhiễm khuẩn.
bangdatally.xyz - Nam bệnh nhân 34 tuổi bị tăng huyết áp kéo dài do u tuyến thượng thận đã được Bệnh viện Nội tiết Trung ương phát hiện, điều trị kịp thời và không cần dùng thuốc sau mổ.
bangdatally.xyz - Cục Quản lý Dược thông báo thu hồi toàn quốc lô Viên nén Tegrucil-1 do vi phạm chỉ tiêu chất lượng, yêu cầu các đơn vị phân phối, sử dụng thuốc phối hợp thực hiện.
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất (Đồng Nai) đã điều trị thành công ca viêm màng não mô cầu đầu tiên tại Đồng Nai năm 2025. Bệnh nhân đã bình phục và được xuất viện.
bangdatally.xyz - Hai sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe Dáng xuân Phục linh Gold và Best Slim Collagen chứa chất cấm Sibutramine, có thể gây hại nghiêm trọng cho sức khỏe.
bangdatally.xyz - Trung tâm Y tế huyện Thanh Sơn (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhân nữ bị ngộ độc Paracetamol - loại thuốc giảm đau, hạ sốt phổ biến trong mọi gia đình.
bangdatally.xyz - Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa tiếp nhận trường hợp nam bệnh nhân 17 tuổi (Hà Nội) bị chấn thương tim nghiêm trọng do dị vật kim loại sắc nhọn xuyên thấu.
bangdatally.xyz - Khả năng sinh sản ở nữ giới bắt đầu suy giảm do chất lượng trứng và nội tiết tố kém ổn định sau tuổi 30. Vậy làm sao để tối ưu cơ hội mang thai khi tuổi không còn trẻ?
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ thực hiện thành công ca ghép thận thứ 10 liên tiếp chỉ sau một năm triển khai, mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân suy thận tại miền Tây.
bangdatally.xyz - Một bệnh nhân nữ 47 tuổi (Hà Nội) vừa được Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương cứu đôi chân trái bị dập nát sau tai nạn giao thông nghiêm trọng.