Sàng lọc và phát hiện sớm bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình ở trẻ em

Theo GS.TS Phạm Mạnh Hùng - Viện trưởng Viện Tim mạch, bệnh tăng cholesterol máu mà trẻ mắc phải có tính gia đình, là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL - cholesterol, với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm.

Tại Việt Nam, có gần 500.000 người mắc bệnh tăng cholesterol máu. Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và không được điều trị hạ lipid máu thích hợp. Vì vậy, các biến cố xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch não ở bệnh nhân tăng cholesterol máu gặp tỉ lệ rất cao và với nhiều bệnh nhân có tổn thương mạch nghiệm trọng.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy: nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh tăng cholesterol máu cao gấp 10-13 lần so với người không mắc bệnh này. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh tăng cholesterol máu thể đồng hợp tử (có hai alen gen đột biến), nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân thường tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh tăng cholesterol máu thể dị hợp tử (có 1 alen gen đột biến), nếu không điều trị 30-50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ)

Cũng theo GS.TS Phạm Mạnh Hùng, trong bệnh tăng cholesterol máu, đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội. Nghĩa là nếu bố mẹ mắc bệnh tăng cholesterol máu thể đồng hợp tử thì 100% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh tăng cholesterol máu; nếu bố mẹ mắc bệnh tăng cholesterol máu thể dị hợp tử thì 50% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh này. Điều này cùng có nghĩa là, khi đã phát hiện một người mắc bệnh tăng cholesterol máu, việc sàng lọc bệnh tăng cholesterol máu cho các thành viên khác trong gia đình là cần thiết.

Để chẩn đoán xác định bệnh tăng cholesterol máu, chúng ta cần thăm khám phát hiện dấu hiệu lắng đọng cholesterol tại các mô cơ thể (dấu hiệu u mỡ ở da, gân, dây chằng, vòng giác mạc), làm xét nghiệm lipid máu cơ bản hoặc làm xét nghiệm gen đột biến.

Hiện nay, với các tiến bộ y học, bệnh mạch vành do bệnh tăng cholesterol máu có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu như statin, ezetimibe, thuốc kháng PCSK9, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!