Đây là bệnh cảnh thường gặp của các em bé bất hạnh bị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, rất hiếm gặp. Khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.

Khi được đưa vào Bệnh viện Nhi đồng 2, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt. Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hóa làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường. Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Hiện, bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng. Dù xuất viện và được về nhà, nhưng trước mắt bé và gia đình là một quãng đời dài về nuôi ăn dinh dưỡng.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!