Theo các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, ngày 13/10, bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Bé sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Bé không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của bé, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển bé sang Khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) - một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương hội chẩn cho ca bệnh ở Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình.

PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Với tình trạng da căng cứng, nứt sâu, trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.

Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho bệnh nhi: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.

"Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo, bệnh viện sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác" - PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.

Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhi.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!