Theo ước tính, hiện nay ở nước ta có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Đây là căn bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh được qua việc xét nghiệm tầm soát sớm.

Mặc dù là căn bệnh nguy hiểm nhưng cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh vô cùng đơn giản. Tan máu bẩm sinh có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu.

ThS Tạ Thị Thu Hợp, Trưởng Khoa Huyết học - Vi Sinh - Sinh học phân tử, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Hiện tại, đã có các xét nghiệm giúp cho việc chẩn đoán bệnh Thalassemia dễ dàng hơn. Thứ nhất là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Các em nhỏ, phụ nữ mang thai hoặc là người bệnh đến khám sức khỏe tại bệnh viện đều làm xét nghiệm này. Xét nghiệm rất có ý nghĩa trong việc sàng lọc bệnh Thalassemia, có thể phát hiện được 70-80% người mang gen bệnh.

Xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh: BVCC

Sau khi có các phát hiện ban đầu trên, các bác sĩ sẽ tiến hành làm các xét nghiệm cao hơn để chẩn đoán chính xác hơn về thể bệnh là làm điện di huyết sắc tố. Điện di huyết sắc tố là những xét nghiệm đầu tay hiện tại đang áp dụng để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Bước cuối cùng là làm xét nghiệm để phát hiện đột biến gen. Với bệnh Thalassemia có hơn 200 đột biến gen.

ThS.BS Diệp Minh Quang, Phụ trách Khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh chia sẻ thêm: Để có thai tự nhiên thì sẽ hoàn toàn là ngẫu nhiên. Nếu không may mắn mà phôi thai đó bất thường thì phải đình chỉ thai kỳ. Khi làm sàng lọc phôi, về cơ bản sẽ lựa chọn được phôi khỏe mạnh và khả năng rất cao sẽ sinh ra được một em bé khỏe mạnh.

Tuy nhiên, sàng lọc phôi không áp dụng cho tất cả các trường hợp, các bác sĩ chỉ áp dụng với các trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm và có đủ phôi để làm sàng lọc. Với những phụ nữ trên 35 tuổi tỷ lệ phôi bất thường rất nhiều, chất lượng và số lượng phôi ít.

Các bác sĩ khuyến cáo: Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh hoặc được chẩn đoán mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, nên tiến hành sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm càng sớm càng tốt.