rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Cứu sống bé trai 1 ngày tuổi ngưng tim, ngưng thở đột ngột
08:40 ngày 16/08/2018
bangdatally.xyz - Sau sinh 1 ngày, bé trai đột nhiên bú kém, bỏ bú, da tím tái, sau đó đột ngột ngưng tim, ngưng thở.
Bé đang được theo dõi và điều trị tích cực.
Trước đó, tại Bệnh viện quận Thủ Đức, sản phụ H.T.T.P (34 tuổi, trú tại Hiệp Bình Chánh, Thủ Đức, TP.HCM) sinh hạ một bé trai. Ban đầu bé không có dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên sau một ngày, bé đột nhiên có những biểu hiện bất thường.
Ngay sau khi phát hiện, các bác sĩ nhanh chóng tiến hành cấp cứu. Bé được hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết. Sau những nỗ lực cứu chữa, nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.
Hiện tại, tình trạng của bé đã ổn định hơn.
Đồng thời, qua các xét nghiệm ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.
Mẹ bé cho biết: trước khi sinh bé này, vào năm 2016 chị mang thai và sinh được một bé trai khác, ban đầu bé cũng rất bình thường như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, chỉ sau 1 ngày bé đột nhiên tím tái, rồi mất đột ngột mà không rõ nguyên nhân. Khi biết đứa con vừa sinh của mình cũng có dấu hiệu như thế, cả nhà chị vô cùng lo lắng.
Theo các bác sĩ điều trị, hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn, bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa.
Rối loạn chuyển hóa
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động
Nguyên tắc điều trị chung
Chế độ ăn thích hợp do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.
Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể, ngoài ra những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.
Một số phương pháp khác: như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
Cùng chuyên mục
Dùng thuốc huyết áp lợi tiểu kéo dài, nữ bệnh nhân nhập viện vì hạ natri máu
bangdatally.xyz - Nữ bệnh nhân 63 tuổi phải nhập viện cấp cứu do hạ natri máu nghiêm trọng sau thời gian dài dùng thuốc huyết áp lợi tiểu mà không tái khám định kỳ.
-
Tăng cường tuân thủ vệ sinh tay và hưởng ứng ngày Vệ sinh tay Thế giới 5/5/2025
bangdatally.xyz - TP Hà Nội đã triển khai đồng loạt các hoạt động truyền thông, tập huấn và giám sát nhằm hưởng ứng Ngày Vệ sinh tay Thế giới 5/5/2025 và phòng chống nhiễm khuẩn.
-
Tăng huyết áp bất thường hé lộ khối u thượng thận: Ca bệnh điển hình được xử trí kịp thời
bangdatally.xyz - Nam bệnh nhân 34 tuổi bị tăng huyết áp kéo dài do u tuyến thượng thận đã được Bệnh viện Nội tiết Trung ương phát hiện, điều trị kịp thời và không cần dùng thuốc sau mổ.
-
Thu hồi trên toàn quốc lô thuốc Viên nén Tegrucil-1 kém chất lượng
bangdatally.xyz - Cục Quản lý Dược thông báo thu hồi toàn quốc lô Viên nén Tegrucil-1 do vi phạm chỉ tiêu chất lượng, yêu cầu các đơn vị phân phối, sử dụng thuốc phối hợp thực hiện.
-
Đồng Nai: Ca viêm màng não mô cầu đầu tiên năm 2025 được điều trị thành công
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất (Đồng Nai) đã điều trị thành công ca viêm màng não mô cầu đầu tiên tại Đồng Nai năm 2025. Bệnh nhân đã bình phục và được xuất viện.
-
Phát hiện chất cấm Sibutramine trong hai sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe
bangdatally.xyz - Hai sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe Dáng xuân Phục linh Gold và Best Slim Collagen chứa chất cấm Sibutramine, có thể gây hại nghiêm trọng cho sức khỏe.
Đang được quan tâm
-
Dùng Paracetamol sai cách, thiếu nữ suýt mất mạng
bangdatally.xyz - Trung tâm Y tế huyện Thanh Sơn (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhân nữ bị ngộ độc Paracetamol - loại thuốc giảm đau, hạ sốt phổ biến trong mọi gia đình.
-
Nam thanh niên 17 tuổi bị dị vật kim loại tự chế xuyên thấu tim
bangdatally.xyz - Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa tiếp nhận trường hợp nam bệnh nhân 17 tuổi (Hà Nội) bị chấn thương tim nghiêm trọng do dị vật kim loại sắc nhọn xuyên thấu.
-
PiCOSitol Hỗ trợ tăng sức khỏe sinh sản cho phụ nữ trưởng thành chuẩn bị mang thai
bangdatally.xyz - Khả năng sinh sản ở nữ giới bắt đầu suy giảm do chất lượng trứng và nội tiết tố kém ổn định sau tuổi 30. Vậy làm sao để tối ưu cơ hội mang thai khi tuổi không còn trẻ?
-
Bệnh viện ở miền Tây thực hiện thành công 10 ca ghép thận liên tiếp
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ thực hiện thành công ca ghép thận thứ 10 liên tiếp chỉ sau một năm triển khai, mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân suy thận tại miền Tây.
-
Cứu chân trái bị cán nát do tai nạn giao thông cho người phụ nữ
bangdatally.xyz - Một bệnh nhân nữ 47 tuổi (Hà Nội) vừa được Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương cứu đôi chân trái bị dập nát sau tai nạn giao thông nghiêm trọng.
-
Người đàn ông bị tổn thương não do thói quen ăn gỏi cá, tiết canh, thịt tái
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa Medlatec vừa tiếp nhận một bệnh nhân nam bị tổn thương não do thói quen ăn gỏi cá, tiết canh, thịt tái.
-
Lấy mảnh kính găm sâu vào cổ bé trai
bangdatally.xyz - Bệnh viện Nhi Thanh Hóa vừa tiếp nhận bé trai 9 tuổi nhập viện với vết thương phức tạp vùng cổ trái, kích thước 2x2cm, bờ nham nhở.
-
Hà Nội tăng cường kiểm tra, kiểm soát chất lượng thuốc, nguyên liệu làm thuốc năm 2025
bangdatally.xyz - Hà Nội triển khai kế hoạch kiểm tra, giám sát chất lượng thuốc năm 2025, siết chặt quản lý nguồn gốc, lưu thông, sử dụng thuốc, đảm bảo an toàn cho người dân.
-
Hà Tĩnh lập đường dây nóng tiếp nhận thông tin về thuốc giả
bangdatally.xyz - Sở Y tế Hà Tĩnh đã thiết lập đường dây nóng 0965.341.616 để tiếp nhận các thông tin liên quan đến thuốc giả, thuốc không rõ nguồn gốc trên địa bàn tỉnh.
