Theo GS.TS Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: ước tính có khoảng 475 triệu người trên toàn cầu đang mắc ít nhất 1 trong 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau. Trong đó, số người mắc ở khu vực Đông Nam Á và Việt Nam ước tính khoảng 45 triệu người.

Hơn 80% các bệnh hiếm là các bệnh di truyền tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng bệnh có thể không xuất hiện ngay. Bệnh hiếm rất khó phát hiện, các biểu hiện ban đầu có thể nhầm lẫn với rất nhiều bệnh phổ biến khác, thậm chí cùng một bệnh nhưng ở các bệnh nhân khác nhau lại có biểu hiện khác nhau, nên hầu hết các bệnh nhân khi được chẩn đoán là đã ở vào giai đoạn muộn. Trong khi đó, thiếu thông tin khoa học về các bệnh hiếm đã gây khó khăn cho việc chẩn đoán và điều trị. 58% các bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em - đối tượng được quan tâm chăm sóc đặc biệt.

Sáng kiến tổ chức ngày bệnh hiếm được thực hiện lần đầu ở Pháp năm 2008, đến năm 2009 thì Hoa Kỳ bắt đầu hưởng ứng. Tới 2016, có 80 nước đã tham gia các hoạt động hưởng ứng ngày quốc tế bệnh hiếm. Tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước có các hoạt động hưởng ứng ngày thế giới về bệnh hiếm.

"Có nhiều lý do khiến các bệnh hiếm cần được quan tâm đặc biệt. Thứ nhất, các bệnh này là gánh nặng đối với kinh tế và xã hội, góp phần làm gia tăng nghèo đói, gia tăng chi phí chăm sóc y tế. Thứ hai, số người mắc bệnh đang ngày càng được phát hiện nhiều hơn, tuy nhiên vẫn rất nhiều bệnh nhân bị bỏ sót không được chẩn đoán và không nhân được sự chăm sóc y tế thỏa đáng. Thứ ba, ngày càng có thêm nhiều tiến bộ trong nghiên cứu cách chăm sóc, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh" - GS.TS Lê Thanh Hải cho hay.

Sự kiện Hưởng ứng Ngày quốc tế bệnh hiếm năm nay có chủ đề "Xây dựng cầu nối giữa chăm sóc y tế và xã hội", với hoạt động nổi bật là ra mắt phiên bản tiếng Anh của cuốn sách "Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi" và thông tin về các hoạt động liên quan đến bệnh hiếm trong năm 2018. Qua đó, làm tăng nhận thức của cộng đồng, của những nhà hoạch định chính sách và các nhà chuyên môn về các bệnh hiếm gặp, những ảnh hưởng của các bệnh này lên cuộc sống của người bệnh và gia đình họ.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!